Пятнадцать лет открытию генома человека

«Геном человека» спустя тридцать лет с запуска международной научной программы

В 1988 году в СССР была официально запущена государственная научно-техническая программа «Геном человека» Постановлением Совета Министров СССР "О мерах по ускорению работ в области генома человека" №1060. С инициативой секвенирования генома человека выступил академик Баев А.А. - ученый в области генной инженерии.
Мы были не единственными, кто в этот период озадачился проблемами генетики. Программа «Геном человека» стала международной и одновременно самой масштабной и грандиозной за всю многовековую историю науки!

Как все начиналось
В 1988 г. в США два ученых-генетика Уильям Гилберт и Джеймс Уотсон выступили с идеей о проведении научной программы «Геном человека». Основной целью программы была расшифровка генома человека, а также других видов: бактерий, дрожжей, мышей. Планировалось, что открытие генома человека станет ключом к пониманию многих процессов эволюции, позволит изучить множество генетических заболеваний, а также разработать эффективные медицинские препараты. Неожиданно, идею поддержали Министерство энергетики США и Национальный институт здоровья США, которые согласились спонсировать программу. Стоимость ее изначально планировалась в 3 млрд. долларов США.
Во многом удалось получить такую высокую поддержку благодаря статусу Джеймса Уотсона, который еще в 1962 г. получил Нобелевскую премию за открытие двойной спирали ДНК, после чего им была построена одна из лучших биологических лабораторий мира «Cold Spring Harbor», существующая и по сей день.
В последующие годы к программе присоединились другие страны: Великобритания, Франция, Германия, Италия и другие страны (всего 23 государства, геном человека состоит из 23 пар хромосом). Стоит отметить, что и СССР не поскупился на финансирование развития генетики. Уже в первый год на программу «Геном человека» было выделено 20 млн. долларов США для реконструкции лабораторий, разработки нового оборудования и создания внутренней информационной базы. Каждой стране была выделена своя хромосома для исследования, работа велась полным ходом.

Первые результаты
Нельзя не отметить, что тяжелая политическая и экономическая обстановка в России 90-х годов негативно сказались и на развитии науки. В программу «Геном человека» стали выделять все меньше финансов, поэтому участие России в международной программе почти было сведено на нет. При этом, большой вклад в развитие генетики внесли ученые Института Цитологии и Генетики СО РАН (Новосибирск, Академгородок). Под руководством профессора Колчанова Н.А. было создано несколько компьютерных программ для поиска регуляторных участков генома.
При этом, правительственное финансирование в США в этот период тоже было снижено, научная работа замедлилась. По сути, программу спасла частная лаборатория «Сelera Genomics», возглавляемая биологом – Дж. Вентером. Для сравнения: программа, финансируемая правительствами государств по всему миру, могла расшифровать миллион нуклеотидных пар в год, «Сelera Genomics» расшифровывала не менее 10 млн. нуклеотидных пар в сутки. Это позволило в короткие сроки добиться значительного прогресса.
И еще важным открытием «Сelera Genomics» стал новый способ расшифровки генома, названный впоследствии – метод произвольного секвенирование путем дробления.  С его помощью, в компьютерной программе можно было смоделировать полный геном, имея в физическом наличии только его фрагменты. При помощи этого способа впервые удалось узнать геном бактерии Haemophilus in-fluenzae Rd. Затем, в 1996 году этим же методом окрыли геном дрожжевой клетки, а уже 1998 удалось расшифровать геном многоклеточного организма – земляного червя Caenorhabolits elegans.

Открытие генома человека
Геном человека — это совокупность генетического материала, укомплектованного в гаплоидном наборе хромосом (23 пары) в клетке организма.
В 2000 году президент США и премьер-министр Великобритании сделали амбициозное заявление о расшифровке генома человека и завершении генетической гонки. Как выяснилось позже, заявление было преждевременным, так как на тот момент геном был изучен только на 90 %. Возможно, недостоверное взыскивание представителей власти было связано с тем, что государства больше не имели возможности вкладывать огромные деньги на программу «Геном человека» или просто стремились присвоить себе лавры многолетней международной программы для поднятия политического рейтинга.  
На самом деле, в окончательной версии геном человека был расшифрован в 2003 году, то есть, всего лишь 15 лет назад! При этом, некоторые пробелы в познаниях генетического кода человека остаются даже сегодня. Ученые продолжают работать над тайнами генома Homo sapiens.

Что нам дало это открытие?

Медицина. Расшифровка ДНК человека в первую очередь открыла новые грани медицины. После этого открытия, удалось научно подтвердить, что огромное количество заболеваний являются наследственными и передаются от предков к потомкам. Кроме того, понимание динамики и признаков заболевания с точки зрения молекулярной биологии позволило создать прогрессивные медицинские методы и средства. Этот процесс продолжается и сейчас, благодаря чему появляются все более эффективные способы лечения таких патологий, как онкология, сахарный диабет, болезнь Альцгеймера и многие другие.
Знание секретов молекулы ДНК дает зеленый свет развитию «персонализированной медицины», о которой ведутся разговоры уже многие годы. Термин означает применение к каждому пациенту индивидуальных способов лечения. Эпоха стандартных методов лечения уходит в прошлое. Это обусловлено тем, что теперь нам известно - генетически каждый человек уникален, природе не существует людей с одинаковым набором генов! А это означает, что не существует и универсальных медицинских средств.
  Биологам удалось выявить роль и значение многих генов в организме человека. Сегодня в обширную медицинскую практику входят ДНК-тесты, которые позволяют анализировать гены конкретного человека. Генетический тест позволяет выявить предрасположенность человека к разлитым патологиям, риски и особенности его организма. Обладая такими глубокими данными, врачи имеют возможность подобрать пациенту индивидуальную программу лечения и профилактики.
Оказалось, что гены играют огромную роль во многих аспектах жизни человека. Генетические тесты используются и в таких сферах медицины как диетология, косметология, трихология. Например, склонность к полноте, особенности метаболизма и усвоения продуктов питания тоже заложены генетически. Сейчас ученые активно изучают влияние генов на характер и таланты человека.

Криминалистика. Знание об уникальности каждого человека положило начало новой вехе в развитии криминалистики. Теперь даже один оставленный волос, капля крови, фрагмент кожи, слюна и любой биоматериал преступника может послужить для идентификации его ДНК. При чем, в надлежащих условиях хранения ДНК может храниться очень долго. Например, современные ученые изучают ДНК останков солдат, погибших во время Великой Отечественной Войны, и сравнивают их с фрагментами ДНК с фронтовых писем. Более того, проводятся даже исследования мумий египетских фараонов, пролежавших в земле более трех тысяч лет.

История. До момента расшифровки генома человека, большинство данных о прошлых цивилизациях мы получали из археологических раскопок. После открытия генома историки смогли понять многие исторические события более глубоко. Например, удалось проанализировать процесс заселения Европы: оказалось, что сначала она заселялась выходцами из Ближнего Востока, которая имели темные волосы и глаза, постепенно гены мутировали, в результате чего, в средние века в Европе проживали уже люди со светлыми волосами и голубыми глазами. Это во многом связано с климатическими условиями, под который поступательно мутирует организм.
Интересной находкой оказалась мутация гены лактазы (это фермент, расщепляющий молочный сахар — лактозу). Изначально люди не имели способности расщеплять лактозу в течение всей жизни, а могли делать это только в младенчестве (то есть, могли употреблять молоко только в период лактации младенца). Постепенная мутация гена привела к тому, что люди стали пить молоко в течение всей жизни. Мутация впервые распространилась в популяции примерно 4 тыс. лет назад, а значит, люди стали способны употреблять в пищу молоко далеко не сразу после того, как одомашнили животных. Вероятно, люди вообще не сразу поняли, что можно употреблять в пищу молоко животных. В итоге эта привычка прижилась так основательно, что сегодня у 70 % населения планеты генетически заложены способность употреблять молоко животного происхождения всю жизнь. При этом, например, жители Китая практически не употребляют в пищу молоко и не имеют способности к расщеплению лактозы. Истерически сложилось так, что на этой территории в силу муссонного климата было слабо развито скотоводство. Таким образом, мутация гена лактазы у этих народов не формировалась.

Подводя итоги, можно сделать вывод, что научная программа «Геном человека» имела значительные плоды и внесла серьёзный вклад в развитие генетики и других наук. По неофициальным данным, на ее реализацию было затрачено 3 млрд. долларов США бюджетных средств и столько же профинансировали частные компании. В совокупности на программу ушло около 6 млрд. долларов США. Благодаря вкладу частных корпораций программа была завершена даже раньше, чем планировалось, и полностью оправдала ожидания ее создателей.  Но, мы не можем останавливаться на достигнутом, поэтому эпоха научных открытий в генетике продолжается…