Ученые Израиля выявили механизм развития генетической болезни марокканских евреев

Ученые из Беер-Шевского университета обнаружили у евреев с марокканским происхождением генетические мутации, провоцирующие эпилепсию и серьезные задержки в развитии.

Болезнь под названием «прогрессивная церебелло-церебральная атрофия 2-го типа» (PCCA 2) была вызвана мутацией гена VPS53. Журнал American Journal of Medical Genetics опубликовал результаты научного изыскания.

Ученые провели исследование, в ходе которого было выявлено, что каждый тридцать седьмой еврей марокканского происхождения является носителем одной из 2-х мутаций гена. При рождении дети с этим генетическим недугом выглядят нормальными, но по достижению шести месяцев запускается процесс атрофии головного мозга. Уже в год заметно существенное отставание в развитии от сверстников, помимо этого, возникают эпилептические приступы.

Группой исследователей из Института генетики МЦ Сорока под руководством доктора Охада Бирка было установлено, что данные мутации являются причиной нарушения циркуляции вакуолей (эндосомов) в структуре клетки, провоцируя в них накопление «мусора».

PCCA 2 представляет собой рецессивное заболевание: когда оба родителя – носители мутации VPS53, имеет место 25-процентная вероятность ее наследования у ребенка. Так как данная мутация является достаточно распространенным явлением, проверка на ее наличие будет, скорее всего, включена в стандартное генетическое обследование супругов с данным происхождением.
В 2010 году исследовательской группой доктора Бирка была установлена сходная мутация под названием PCCA у евреев иракского и марокканского происхождения. Министерство здравоохранения включило тест на PCCA в генетическое обследование.

PCCA и PCCA 2 являются наиболее серьезными и распространенными наследственными заболеваниями среди марокканских евреев. Установление их биохимического механизма и генетической основы позволит предотвратить развитие данных болезней в будущем.

Мутации в генах, провоцирующие наследственные болезни у разных этнических групп евреев, обнаруживали и ранее, в большинстве случаев у ашкеназов. В 2008 году американские ученые выявили мутации генов BRCA2 и BRCA1, увеличивающие вероятность развития рака молочной железы у женщин-ашкеназок.

К числу распространенных среди ашкеназских евреев генетических патологий, кроме того, относят:

1. Раннюю детскую амавротическую идиотию (болезнь Тея — Сакса), которая истощает детский организм и, как правило, приводит к смерти в возрасте до 4-х лет.
2. Наследственную сенсорную и автономную нейронопатию III типа (Райли – Дея синдром) – патологию, для которой типичны нарушения развития и функционирования автономной нервной системы (ВНС).

Также установили, что ашкеназы в 4 раза чаще по сравнению с представителями других этнических групп болеют заболеваниями пищеварительного тракта (болезнью Крона). В 2013 году было проведено совместное исследование ученых Израиля и Америки, в ходе которого нашли ген, увеличивающий вероятность развития душевных расстройств у евреев-ашкеназов, а именно шизофрении.

При всем при том, в 2011 году ученые из колледжа им. Альберта Эйнштейна обнаружили «ген долголетия», встречающийся у ашкеназских евреев значительно чаще. С таким геном на продолжительность жизни не влияет образ жизни и наличие вредных привычек.

Ученые Израиля выявили механизм развития генетической болезни марокканских евреев