Эксперты рассказали, как генетический скрининг поможет в борьбе с наследственными заболеваниями

Обследование всех пар, планирующих рождение ребенка, на носительство заболеваний, которые могут передаваться по наследству, поможет кардинально изменить ситуацию с распространенностью таких патологий в России. Об этом заявили эксперты II Всероссийской конференции «Поэзия генома», приуроченной ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, члена-корреспондента РАН, д.м.н., профессора Владислава Сергеевича Баранова, которая проходит 6-7 ноября на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта. Соорганизатором мероприятия выступает Группа компаний «Мой медицинский центр».
Генетические исследования в России все активнее внедряются в широкую клиническую практику. Так, если раньше неонатальный скрининг (бесплатное обследование новорожденных) включал лишь 5 наследственных патологий, то с начала 2023 года этот перечень был расширен до 36 редких (орфанных) заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА). Благодаря этому опасные диагнозы, которые приводят к инвалидизации и летальным исходам у детей, удается установить на ранних стадиях, еще до появления симптомов, а значит, вовремя начать лечение.
Однако медики, высоко оценивая результативность неонатального скрининга, отмечают, что принципиально изменить ситуацию с распространенностью тяжелых и неизлечимых наследственных заболеваний может лишь преконцепционный скрининг — тестирование пары на носительство рецессивных мутаций еще на этапе планирования беременности. Получение полной информации обо всех рисках и осознанный репродуктивный выбор, сделанный будущими родителями, позволит решить многие социальные проблемы и избежать того бремени, которое сегодня ложится и на семью, и на государство с появлением ребенка с серьезной болезнью.
«Эксперты в области медицинской генетики сходятся во мнении — следующим шагом должно стать внедрение в нашей стране массового преконцепционного скрининга, то есть обследования каждой пары, планирующей рождение ребенка. Научная и медицинская база для этого уже есть: такой скрининг завершает апробацию в рамках как минимум пяти пилотных проектов, два из которых реализуются на базе нашего института — «колыбели» российской пренатальной диагностики и предиктивной медицины. На уровне общества также наблюдается достаточный уровень заинтересованности в таких генетических тестах. Решающее слово на данный момент — за государством», — убежден заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, председатель Санкт-Петербургского отделения Российского общества медицинских генетиков, д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов.
Тот факт, что россияне не только достаточно осведомлены о возможностях генетических исследований, но и готовы участвовать в программе преконцепционного скрининга, показывают результаты всероссийского опроса. Он был проведен в 2024 году Социологическим институтом РАН по заказу Благотворительного фонда «Острова», который уже несколько лет совместно с НИИ им. Отта реализует программу молекулярно-генетического тестирования для семей из групп риска, планирующих беременность.
Как показало социологическое исследование, 68,2% опрошенных слышали о возможностях генетического тестированию предсказывать вероятность возникновения наследственных заболеваний у детей на этапе планирования беременности, а 77,7% — потенциально готовы к таким тестам. При этом важную роль играет финансовый аспект: если бы преконцепционный скрининг входил в программу ОМС, пройти его были бы готовы 82% респондентов.
«Наибольшую заинтересованность выражают россияне, имеющие репродуктивные планы — именно они могут стать основной целевой группой для популяризации преконцепционного генетического скрининга. Принципиально важно, чтобы граждане имели равный доступ к нему, вне зависимости от уровня дохода. Сейчас, чтобы пройти генетическое обследование на риски самых тяжелых заболеваний еще до планирования беременности, будущие родители платят порядка 20-30 тыс. руб. Поэтому в нашей идеальной картине будущего преконцепционный скрининг в России представляется программой с бюджетным финансированием. Также важно предусмотреть изменения в системе здравоохранения, которые помогут достичь реальных результатов по улучшению общественного здоровья: увеличение числа врачей-генетиков, разъясняющих пациентам результаты исследований, изменение стандартов консультаций врачей-гинекологов и т.д.», — рассказала исполнительный директор БФ «Острова» Ольга Николаевна Нестерук.
Эксперты отмечают, что генетика в целом и пренатальная диагностика в частности сопряжены с рядом проблем (например, обеспечением биологической безопасности), а также вопросов из области биоэтики. Поэтому при внедрении массовых скринингов необходимо не только правовое и государственное, но и этическое регулирование. Так, по мнению доцента МГУ им. М.В. Ломоносова, создателя единственной в России магистерской программы «Биоэтика», к.ф.н. Елены Владимировны Брызгалиной, провозглашая персонализированную медицину приоритетным направлением развития, государство должно обеспечить доступность ее методов (в том числе генетических исследований) для всех. Ведь если такие технологии может позволить себе лишь часть общества, это становится основанием для его стратификации и, по сути, дискриминации людей.
Методы генетической профилактики, проблема их доступности жителям России, этические и другие актуальные вопросы современной медицинской генетики стали темами II Всероссийской конференции «Поэзия генома», приуроченной ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, члена-корреспондента РАН, д.м.н., профессора Владислава Сергеевича Баранова. В число организаторов мероприятия, которое состоялось в Санкт-Петербурге 6-7 ноября, вошли НИИ им. Д.О. Отта, Минобрнауки РФ, РАН и Российское общество медицинских генетиков.
Группа компаний «Мой медицинский центр» традиционно поддерживает мероприятие и в этом году выступает его соорганизатором. Председатель Совета директоров компании, к.м.н. Владислав Владиславович Баранов принял участие в церемонии открытия конференции, а заместитель главного врача по онкологии-радиологии Клиники высоких технологий «Белоостров», д.м.н., профессор Павел Олегович Румянцев стал модератором секций, посвященных онкоскринингу, а также флуоресцентной и геномной гибридизации.
«Конференция проходит под девизом гармонизации генетического знания в биомедицине. Это актуальная проблема для современного мира, где генетика как наука развивается настолько быстро, что порой мы не успеваем полноценно внедрять новые технологии в клиническую практику. Однако именно в предикативной медицине мой отец, основатель пренатальной диагностики в нашей стране, видел залог успеха в борьбе с репродуктивными потерями и социально значимыми заболеваниями. Уверен, что развитие этого направления и широкая поддержка генетических исследований внесут серьезный вклад в решение стратегических задач России в области демографии и охраны здоровья граждан», — отметил Председатель Совета директоров ГК «ММЦ», к.м.н. Владислав Владиславович Баранов.
Для информации:
Комплексное социологическое исследование по проекту «Выявление информированности и готовности участия населения в программе преконцепционного скрининга» было проведено в формате онлайн-опроса. Участие в нем приняли 1600 человек репродуктивного возраста (18-50 лет) из разных регионов России.