Компания Sequoia genetics ГК Алкор Био запустила комплексный проект, направленный на решение задач персонализированной геномной диагностики

5 Июля 2012
Компания Sequoia genetics, входящая в Группу компаний Алкор Био, начала реализацию первого комплексного проекта по созданию информационной среды для анализа персональных геномов в медицинских целях. В реализации этого проекта, получившего название «Персонализированная геномная диагностика», помимо Sequoia genetics также примут участие американская корпорация EMC и специалисты в области биоинформатики из нескольких петербургских университетов. Данный проект имеет мировую новизну, площадкой для его реализации станет инновационный центр «Сколково».
Говоря о сути и значимости проекта, стоит отметить, что компания Sequoia genetics выступила инициатором начала масштабной работы по консолидированию ресурсов и знаний в области секвенирования ДНК, генетики человека, алгоритмической биологии и информационных технологий с целью создания уникального продукта, предназначенного для решения задач персонализированной медицины. Проект «Персонализированная геномная диагностика» направлен на создание интерактивного инструмента для врачей-генетиков, с помощью которого станет возможным проводить весь спектр необходимых генетических исследований индивидуальных геномов пациентов, основываясь на данных полногеномного секвенирования.
Медико-генетическое направление и координацию работ по проекту взяла на себя компания Sequoia genetics, создание решений для работы с большими объемами данных (BIG DATA) и виртуализацию осуществит корпорация EMC, разработка алгоритмов анализа данных будет проведена командой ученых-биоинформатиков из нескольких петербургских университетов.

- Сегодня в мире происходит бурное накопление знаний в области молекулярно-генетической диагностики, - рассказывает руководитель проекта Александр Павлов, - новые данные о геноме, мутациях и ассоциированных с ними заболеваниях появляются столь стремительно, что производители реагентов для молекулярно-генетической диагностики, вероятнее всего, довольно скоро перестанут успевать разрабатывать тест-системы с учетом все возрастающего потока информации. В Группе компаний Алкор Био мы попытались отчасти решить эту проблему посредством разработки тест-систем на основе биочипов, позволяющих проанализировать сразу несколько десятков и даже сотен мутаций. По нашему мнению, проект «Персонализированная геномная диагностика» - это следующий шаг в данном направлении, его реализация позволит вывести современную молекулярно-генетическую диагностику на качественно новый уровень.

Основная идея проекта заключается в создании универсальной и масштабируемой IT архитектуры, которая включает ряд специализированных решений для:
- работы с большими объемами генетических данных (компрессия, передача по внешним сетям и хранение);
- интеграции с основными платформами для секвенирования;
- виртуализации «рабочей области» врача;
- создания вспомогательной среды для формулирования запросов на проведение исследований;
- работы с курируемой и качественно аннотированной базой данных клинически значимых мутаций;
- выбора эффективных алгоритмов сборки геномов и поиска интересующих мутаций;
- интерактивной визуализации результатов проведенных исследований;
- работы с «базой знаний» по генетическим заболеваниям, рекомендациям, нормативным документам;
- обеспечения системы защиты персональных данных пациентов;
- интеграции с системой электронной цифровой карточки пациента.

Создание подобного унифицированного решения в области здравоохранения, пока не имеющего мирового аналога, является сложной задачей, требующей привлечения специалистов из разных областей – клинических генетиков, молекулярных биологов, биоинформатиков, инженеров в области IT и многих других.

О компании Sequoia genetics:
www.sequoiag.com
Компания Sequoia genetics, входящая в состав Группы компаний Алкор Био, создана специально для работы над проектом «Персонализированная геномная диагностика», который является следующим этапом в развитии направления - молекулярно-генетическая диагностика.
История Группы компаний Алкор Био началась в 1992 году. В настоящий момент ГК Алкор Био www.alkorbiogroup.ru является крупнейшим на Северо-Западе России биотехнологическим холдингом, объединяющим 10 компаний и являющимся лидером среди отечественных производителей реагентов для иммуноферментного анализа.
Основные направления деятельности Группы компаний: разработка, производство и реализация наборов для иммуноферментного и молекулярно-генетического анализа; разработка новых клеточных технологий и дальнейшее их внедрение в клиническую практику; банкирование гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови; проведение лабораторных исследований для населения; инвестиции в высокотехнологичные проекты в области биотехнологий.

О корпорации EMC:
www.emc.com
Корпорация EMC (NYSE: EMC) является ведущим мировым разработчиком и поставщиком технологий для организации информационной инфраструктуры. Предлагаемые корпорацией решения позволяют организациям любых размеров полностью изменить подход к организации своей структуры, методам конкуренции, а также использовать информацию для получения прибыли.
8 февраля 2012 года корпорация EMC и Фонд развития и коммерциализации новых технологий «Сколково» подписали соглашение о создании нового центра исследований и разработок EMC, который займется созданием решений для облачных вычислений и аналитики BIG DATA в области биоинформатики и энергоэффективности.
В ближайшие три года корпорацией планируется привлечь для работы в новом центре до 50 специалистов, в том числе из сотрудников своего российского представительства. В настоящее время у EMC уже имеется крупный центр разработок в Санкт-Петербурге, где работает порядка 300 человек.
Исследовательский центр в «Сколково» станет единственным для корпорации по направлениям биоинформатики и энергоэффективности. Он будет расположен непосредственно в «наукограде», но тесно связан с научно-исследовательским центром EMC в Санкт-Петербурге для оптимального взаимодействия.