15 мая Международный день пациентов с мукополисахаридозом

15 Мая 2014
15 мая во всем мире отмечают День пациентов с мукополисахаридозом. Мукополисахаридозы (МПС) — это группа наследственных болезней обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Причиной МПС является дефицит специфического фермента, приводящий к накоплению определенных веществ — гликозаминогликанов в различных органах и тканях. В зависимости от вида фермента, активность которого снижена или не определяется, различают 7 основных типов мукополисахаридоза. При мукополисахаридозе I типа (МПС I) гликозаминогликаны накапливаются в соединительной ткани центральной нервной системы, сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, печени, селезенки, органов зрения и слуха.

Низкая осведомленность врачей об этом заболевании обусловлена тем, что оно редко встречается (частота составляет 1 на 100 000 новорожденных). МПС I имеет хроническое прогрессирующее течение, приводит к инвалидизации и значительно снижает качество жизни пациентов. Основной причиной смерти пациентов с мукополисахаридозом I типа является нарушение дыхания, часто во сне. Во всем мире живут около 2000 пациентов с подтвержденным диагнозом МПС I. Терапией выбора тяжелых форм мукополисахаридоза I типа у пациентов раннего возраста (до 2,5 лет) является трансплантация костного мозга. Патогенетическое лечение МПС I в виде ферментзаместительной терапии стало доступным в мире с 2003 года. Внутривенное введение препарата Альдуразим® (ларонидаза, Джензайм) может стабилизировать или улучшать клиническое течение болезни (в зависимости от тяжести состояния пациентов) и замедлять ее прогрессирование. В России препарат был зарегистрирован в 2008 году.

«Стоит отметить, что в последние годы произошли значительные положительные изменения в области оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в России: в законодательной сфере, в области реализации программ лекарственного обеспечения и социально ответственного подхода представителей фарминдустрии. Редкие болезни становятся всё более частой темой для обсуждения. Для осуществления поддержки пациентов с редкими заболеваниями и обеспечения им надлежащего качества жизни важно объединить усилия пациентских организаций, государства, исследователей, врачей и бизнеса. Бóльшая часть таких заболеваний имеет генетическую природу, и качество жизни, а также прогноз пациентов напрямую зависят от своевременной постановки диагноза и вовремя начатого патогенетического лечения», — сказал Генеральный менеджер компании Джензайм в России и странах СНГ, компании Группы Санофи, Андрей Шутов.

В рамках реализации международных инициатив, направленных на повышение информированности о редких заболеваниях, компания Джензайм постоянно сотрудничает с пациентскими организациями во всем мире, а также активно поддерживает государственные инициативы в различных странах.

О международном МПС-сообществе (The International MPS Network)
Международная ассоциация пациентов с МПС является официально уполномоченной организацией, представляющей интересы пациентов с МПС по всему миру. Деятельность Ассоциации направлена на координацию международных проектов в области орфанных заболеваний, а также на обмен опытом и знаниями по защите прав пациентов.
Более подробная информация на официальном сайте: http://www.impsn.org.

О Джензайм
Компания Джензайм была основана в 1981 году в городе Бостон, штат Массачусетс, США. В 2011 году Джензайм присоединилась к Группе компаний Санофи. Джензайм известна благодаря своему опыту в области редких заболеваний, а именно экспертизе в лечении лизосомных болезней накопления. Компания занимается разработкой и внедрением передовых технологий для патогенетической терапии жизнеугрожающих заболеваний. В 1996 году был зарегистрирован первый в мире препарат для патогенетической терапии редкого генетического заболевания — болезни Гоше. В конце 2001 года в Москве было открыто представительство компании, в том же году был зарегистрирован препарат Церезим® (имиглюцераза) — современный препарат для лечения болезни Гоше. В России была начата программа, направленная на информирование работников здравоохранения о клинических проявлениях болезни Гоше, методах ее диагностики и терапии.

О Санофи
Cанофи – глобальный лидер в области здравоохранения, занимающийся открытием, разработкой и распространением терапевтических решений, в центре внимания которого - потребности пациентов во всем мире. Санофи занимает сильные позиции в области здравоохранения, опираясь на семь платформ роста: препараты для лечения сахарного диабета, вакцины для профилактики инфекционных заболеваний, инновационные препараты, товары для здоровья, развивающиеся рынки,  ветеринарные препараты и препараты для лечения редких заболеваний. Санофи представлена на Парижской (EURONEXT: SAN) и Нью-Йоркской (NYSE: SNY) биржах.


Заявления прогностического характера
Этот пресс-релиз содержит заявления, которые являются прогностическими утверждениями по смыслу Закона «О реформе судебных разбирательств по частным ценным бумагам», 1995 г., с учетом изменений и дополнений. Прогностические утверждения – это заявления, которые не являются историческими фактами. К таким заявлениям относятся разработка и совершенствование продукции, прогнозы потенциала продукта, оценки, а также лежащие в их основе предположения. Заявления о планах, целях, намерениях и ожиданиях в отношении будущих событий, операций, продуктов и услуг, а также заявления относительно будущей деятельности. Заявления прогностического характера обычно можно распознать по наличию слов «ожидает», «предполагает», «полагает», «намеревается», «оценивает», «планирует» и других подобных выражений. Несмотря на то, что руководство Санофи полагает, что эти ожидания, содержащиеся в заявлениях прогностического характера, разумны, инвесторы должны учесть, что прогностическая информация и заявления подвержены риску и содержат неопределенность, которую часто трудно предсказать, и которые в основном не зависят от Санофи. Эти риски и неопределенность, в числе прочего, включают неопределенность, связанную с исследованиями и разработками, будущими клиническими данными и анализом, включая пострегистрационные исследования, решениями, принимаемыми регуляторными органами, такими как FDA или ЕМА относительно сроков регистрации лекарственных препаратов, средств медицинского назначения или биологических препаратов, заявки на регистрацию которых могут быть поданы в эти органы, а также относительно их решений по маркировке и другим вопросам, которые могут повлиять на доступность или коммерческий потенциал подобных продуктов-кандидатов, отсутствие гарантии того, что данные продукты-кандидаты, в случае регистрации, будут коммерчески успешны, будущей регистрации и коммерческого успеха терапевтических альтернатив, способность Группы воспользоваться внешними возможностями для роста, а также обсужденные или обозначенные в открытых документах, направленных группой Санофи в Комиссию по ценным бумагам США (SEC) и Департамент финансовых рынков Франции (AMF), в том числе, перечисленные в разделах «Факторы риска» и «Предостережение относительно заявлений прогностического характера» и в ежегодном отчете Санофи по форме 20-F за год, завершившийся 31 декабря 2013 г. За исключением случаев, предусмотренных применимыми законами, компания Санофи не берет на себя обязательств предоставлять новые варианты или пересматривать любые заявления прогностического характера.
Александр Шаплыгин
Санофи/Genzyme
alexander.shaplygin@sanofi.com