Ключевой ген при дефекте клапана сердца.

Ученые института LIMES (Life & Medical Sciences Institute) при университете города Бонн и ученые исследовательского центра CAESAR (Center of Avanced European Studies and Research) сделали открытие, согласно которому ген Creld1 является ключевым для формирования клапана сердца у мышей.

Уже в течение многих лет существуют подтверждения того, что изменения гена Creld1 (Cysteine-Rich with EGF-Like Domains 1) увеличивает риск атриовентрикулярного септального дефекта (AVSD). Атриовентрикулярный септальный дефект - это врожденный порок сердца, при котором наблюдается анатомический дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца. От этой патологии чаще всего страдают дети с синдромом Дауна. Более точная взаимосвязь на молекулярном уровне между геном и заболеванием ранее не была изучена.
Ученые провели эксперимент, в ходе которого этот ген был деактивирован у мышей. Было установлено, что после деактивации гена Creld1 клетки, из которых впоследствии должны развиться сердечные клапаны и сердечные перегородки, не могут правильно сформироваться. Это является весомым подтверждением того, что Creld1 необходим для формирования сердца на очень раннем этапе. Дефекты сердечного клапана у мышей без гена Creld1 в конце концов приводят к недостаточному насыщению кислородом клеток тела.
Вместе с доктором Дагмар Вахтен, партнером по научной работе в исследовательском центре CAESAR, доктор Масс доказала, что ген Creld1 управляет формированием сердечных клапанов через сигнальный путь Сalсineurin – NFAT (Кальциневрин – Ядерный фактор активированных Т-клеток).
Поскольку у мышей и людей много общего в развитии сердца, а ген Creld1 и сигнальный путь Сalсineurin NFAT у обоих видов функционируют аналогично, результаты обследования можно перенести на людей. «Благодаря полученным результатам можно лучше понять молекулярные основы развития сердца и в будущем улучшить диагностику нераспознанных заболеваний сердечного клапана», - сообщает исполнительный директор института LIMES профессор Михаил Хох.

Уточнить информацию можно по телефонам:
в Гамбурге +49 40 229 41 90;
в Москве +7 495 998 73 03.

LUNO-Med
РОССИЯ
123610, г. Москва, Краснопресненская наб, 12, офис 1148.
Тел.: +7 495 998 73 03
info@luno-med.de
www.luno-med.ru

GERMANY
D-20095, Hamburg, Ferdinandstrasse, 25-27.
Тел.: +49 40 229419-0, Факс: +49 40 229419-19